Žilbero sindromas (genas UGT1A1) – tai genetinis kraujo tyrimas, skirtas nustatyti paveldimą kepenų fermento veiklos ypatumą, galintį sukelti padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje. Šis tyrimas leidžia patvirtinti arba atmesti Žilbero (Gilberto) sindromą – dažną, paprastai nepavojingą genetinę būklę, susijusią su sutrikusiu bilirubino apykaitos procesu.
Žilbero sindromas atsiranda dėl UGT1A1 geno pokyčio, kuris lemia sumažėjusį fermento aktyvumą kepenyse. Šis fermentas atsakingas už bilirubino – medžiagos, susidarančios skylant raudoniesiems kraujo kūneliams – apdorojimą ir pašalinimą iš organizmo. Dėl sumažėjusio fermento aktyvumo kraujyje gali periodiškai padidėti netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino kiekis.
Kada rekomenduojama atlikti šį tyrimą?
UGT1A1 geno tyrimas gali būti rekomenduojamas, jei:
- kraujo tyrimuose nustatomas padidėjęs bilirubino kiekis be aiškios kepenų ligos priežasties;
- pasireiškia protarpinis akių baltymų ar odos pageltimas;
- įtariamas Žilbero sindromas;
- siekiama diferencijuoti bilirubino padidėjimo priežastis;
- planuojamas tam tikrų vaistų vartojimas, kurių metabolizmui gali turėti įtakos UGT1A1 fermento aktyvumas.
Žilbero sindromo ypatumai
Žilbero sindromas yra gerybinė genetinė būklė, kuri dažniausiai nereikalauja gydymo. Tačiau bilirubino kiekis gali padidėti tam tikromis aplinkybėmis, pavyzdžiui:
- esant stresui ar fiziniam krūviui;
- nevalgius ar laikantis griežtų dietų;
- sergant infekcinėmis ligomis;
- po intensyvaus fizinio krūvio.
Tyrimo privalumai
- Leidžia patikimai patvirtinti genetinę bilirubino padidėjimo priežastį.
- Padeda atskirti Žilbero sindromą nuo kitų kepenų ligų.
- Suteikia aiškumą pacientams, kuriems periodiškai nustatomas padidėjęs bilirubinas.
Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, o jo rezultatai padeda gydytojui tiksliau įvertinti bilirubino apykaitos ypatumus ir prireikus parinkti tolimesnę stebėseną ar gydymo taktiką.