8 Harmony (21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos) tyrimas – tai neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas, skirtas įvertinti vaisiaus 21 (Dauno sindromas), 18 (Edvardso sindromas) ir 13 (Patau sindromas) chromosomų trisomijų riziką. Tyrimas atliekamas iš nėščiosios veninio kraujo mėginio ir yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Tyrimas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų (cffDNA) analize motinos kraujyje, todėl leidžia gauti patikimus rezultatus ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.
Kada atliekamas 8 Harmony (21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos) tyrimas?
- Nuo 10 nėštumo savaitės;
- Vienvaisio ir (pagal indikacijas) daugiavaisio nėštumo metu;
- Kai norima tiksliai ir saugiai įvertinti dažniausių chromosominių patologijų riziką.
Ką nustato 8 Harmony tyrimas?
- 21 chromosomos trisomiją (Dauno sindromą);
- 18 chromosomos trisomiją (Edvardso sindromą);
- 13 chromosomos trisomiją (Patau sindromą).
8 Harmony tyrimo privalumai
- Neinvazinis – nereikia vaisiaus vandenų ar choriono biopsijos;
- Didelis tikslumas (virš 99 % 21 chromosomos trisomijai);
- Saugus motinai ir vaisiui;
- Ankstyvas atlikimas – nuo 10 nėštumo savaitės;
- Greitas rezultatų gavimas.
Kaip atliekamas tyrimas?
Atliekamas paprastas veninio kraujo paėmimas iš nėščiosios. Specialioje laboratorijoje analizuojami vaisiaus DNR fragmentai, cirkuliuojantys motinos kraujyje. Tyrimo rezultatai pateikiami kaip maža arba didelė rizika, o esant padidėjusiai rizikai rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir patvirtinamieji diagnostiniai tyrimai.
Kam rekomenduojamas 8 Harmony (21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos) tyrimas?
- Nėščiosioms nuo 35 metų;
- Esant pakitusiems pirmojo trimestro patikros rezultatams;
- Jei šeimoje buvo genetinių ligų;
- Moterims, siekiančioms ramybės ir ankstyvos informacijos apie vaisiaus sveikatą.
Dažniausiai užduodami klausimai
Tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, kai motinos kraujyje yra pakankamas vaisiaus DNR kiekis patikimiems rezultatams gauti.
Taip. 8 Harmony tyrimas yra visiškai saugus, nes atliekamas tik paimant veninį kraują iš nėščiosios. Jis nekelia jokios rizikos vaisiui.
8 Harmony tyrimas pasižymi labai dideliu tikslumu ir mažesniu klaidingų teigiamų rezultatų skaičiumi. Tai ne diagnostinis, o rizikos įvertinimo tyrimas, tačiau jo patikimumas yra itin aukštas.
Rezultatai pateikiami kaip maža arba didelė rizika konkrečioms chromosomų trisomijoms. Jei nustatoma padidėjusi rizika, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir, esant poreikiui, patvirtinamieji diagnostiniai tyrimai.
Ne. 8 Harmony tyrimas vertina tik 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas. Kitos genetinės ar struktūrinės vaisiaus ligos šiuo tyrimu nenustatomos.
Tyrimas nėra privalomas, tačiau jis ypač rekomenduojamas, jei nėštumas yra nuo 35 metų; esant pakitusiems pirmojo trimestro patikros rezultatams; norint kuo anksčiau ir saugiai įvertinti vaisiaus chromosominę riziką.
