8 Harmony (21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos) tyrimas + 22q11,2 delecijos įvertinimas – tai pažangus neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas, leidžiantis iš nėščiosios kraujo mėginio įvertinti dažniausių vaisiaus chromosominių pakitimų riziką. Tyrimas apima 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas bei 22q11.2 mikrodeleciją (DiGeorge sindromą).
Tyrimas atliekamas analizuojant vaisiaus DNR fragmentus (cffDNA), cirkuliuojančius motinos kraujyje, todėl yra visiškai saugus tiek motinai, tiek vaisiui.
Ką nustato 8 Harmony tyrimas su 22q11.2 įvertinimu?
- 21 chromosomos trisomiją (Dauno sindromą);
- 18 chromosomos trisomiją (Edvardso sindromą);
- 13 chromosomos trisomiją (Patau sindromą);
- 22q11.2 mikrodeleciją (DiGeorge sindromą).
Kada atliekamas tyrimas?
- Nuo 10 nėštumo savaitės;
- Atliekamas iš veninio kraujo mėginio;
- Tinkamas vienvaisiam nėštumui (dėl daugiavaisio – vertinama individualiai).
8 Harmony (21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos) tyrimas + 22q11,2 įvertinimo privalumai
- Neinvazinis ir saugus;
- Didelis tikslumas dažniausioms trisomijoms;
- Ankstyvas atlikimas;
- Papildomai vertinama kliniškai reikšminga 22q11.2 delecija;
- Mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų rizika, lyginant su įprasta patikra.
Ką svarbu žinoti?
Tyrimas yra rizikos vertinimo, o ne diagnostinis. Jei nustatoma padidėjusi rizika, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir, esant poreikiui, invaziniai patvirtinamieji tyrimai.
Dažniausiai užduodami klausimai
Tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, kai motinos kraujyje yra pakankamas vaisiaus DNR kiekis patikimiems rezultatams gauti.
Taip. Tyrimas yra visiškai saugus, nes atliekamas tik paimant veninį kraują iš nėščiosios ir nekelia jokios rizikos vaisiui.
Papildomai prie 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų, ši tyrimo versija vertina ir 22q11.2 mikrodeleciją, kuri siejama su DiGeorge sindromu ir gali lemti įgimtas širdies, imuninės sistemos ar vystymosi problemas.
Rezultatai pateikiami kaip maža arba padidėjusi rizika kiekvienam vertinamam genetiniam pakitimui. Esant padidėjusiai rizikai, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir patvirtinamieji diagnostiniai tyrimai.
Ne. Šis tyrimas vertina tik 21, 18, 13 chromosomų trisomijas ir 22q11.2 mikrodeleciją. Kitos genetinės ar struktūrinės vaisiaus anomalijos šiuo tyrimu nenustatomos.
Ne, 8 Harmony tyrimas nėra privalomas. Tai pasirenkamas neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas, skirtas išsamiau ir tiksliau įvertinti vaisiaus chromosominių pakitimų riziką. Tyrimas atliekamas moters sprendimu, dažniausiai po gydytojo rekomendacijos arba siekiant gauti daugiau informacijos ir ramybės nėštumo metu.