BRCA1 ir BRCA2 (NGS, iš seilių), BRCA1 ir BRCA2 (viso geno sekoskaita) – tai išsamus genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus BRCA1 ir BRCA2 genų pakitimus (mutacijas), kurie gali būti susiję su padidėjusia tam tikrų onkologinių ligų rizika.
Šie genai padeda organizmui „taisyti“ pažeistą DNR ir palaikyti normalų ląstelių dalijimąsi. Kai BRCA1 arba BRCA2 genuose yra paveldimų pakitimų, šis apsauginis mechanizmas gali veikti prasčiau. Dėl to ląstelės gali pradėti daugintis nekontroliuojamai, o tai didina tam tikrų onkologinių ligų, pavyzdžiui, krūties ar kiaušidžių vėžio, riziką.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos dažniausiai siejamos su padidėjusia rizika susirgti:
- Krūties vėžiu;
- Kiaušidžių vėžiu;
- Prostatos vėžiu;
- Kasos vėžiu;
- Kai kuriais kitais paveldimais onkologiniais susirgimais.
Tyrimas padeda nustatyti, ar asmuo turi paveldimą genetinį polinkį šioms ligoms.
Kaip atliekamas tyrimas?
Tyrimas atliekamas naudojant naujos kartos sekoskaitos technologiją (NGS), kuri leidžia detaliai ištirti visą BRCA1 ir BRCA2 genų seką ir nustatyti galimus genetinius pakitimus. Mėginys paimamas iš seilių, todėl tyrimas yra paprastas, neskausmingas ir nereikalauja kraujo paėmimo.
Tyrimo privalumai
- Atliekama viso BRCA1 ir BRCA2 genų sekoskaita, leidžianti aptikti įvairius genetinius pakitimus.
- Naudojama aukšto tikslumo NGS technologija.
- Mėginys imamas iš seilių, todėl tyrimas yra patogus pacientui.
Kada rekomenduojama atlikti šį tyrimą?
Genetinis BRCA1 ir BRCA2 tyrimas gali būti rekomenduojamas, jei:
- Šimoje buvo krūties, kiaušidžių ar kitų susijusių vėžio atvejų;
- Onkologinės ligos šeimoje pasireiškė jaunesniame amžiuje;
- Šeimoje nustatytos BRCA genų mutacijos;
- Siekiama įvertinti paveldimą onkologinių ligų riziką.
Svarbu žinoti
Genetinio tyrimo rezultatai padeda įvertinti individualią paveldimos onkologinės rizikos tikimybę. Nustačius genetinius pakitimus, gydytojas gali rekomenduoti individualų stebėsenos planą, dažnesnes profilaktines patikras ar kitus prevencinius sprendimus.
BRCA1 ir BRCA2 genetinis tyrimas – svarbus žingsnis ankstyvosios onkologinių ligų prevencijos ir individualizuotos sveikatos priežiūros link.