Dauno sindromas – tai genetinė būklė, kuri atsiranda dėl papildomos 21-osios chromosomos kopijos. Mediciniškai ši būklė vadinama Dauno sindromu. Dėl šio genetinio pakitimo organizmo vystymasis vyksta kitaip, todėl gali pasireikšti tam tikri fiziniai bruožai, raidos ypatumai bei skirtingo laipsnio sveikatos sutrikimai.
Tai yra įgimta genetinė būklė, su kuria žmogus gimsta, ir ji susiformuoja ankstyvame embriono vystymosi etape dėl chromosomų dalijimosi pakitimų. Dažniausiai tai atsitiktinis biologinis procesas, nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu ar išoriniais veiksniais.
Žmonėms su Dauno sindromu gali būti būdingas lėtesnis fizinis ir kognityvinis vystymasis, sumažėjęs raumenų tonusas, specifiniai veido bruožai bei didesnė tam tikrų sveikatos sutrikimų, pavyzdžiui, širdies ydų, klausos ar regos problemų, rizika. Simptomų išraiška gali labai skirtis – kiekvienas atvejis yra individualus.
Nors ši būklė išlieka visą gyvenimą, ankstyva diagnostika, reabilitacija, specialistų priežiūra ir individualiai pritaikytas ugdymas leidžia reikšmingai pagerinti savarankiškumą, socialinius įgūdžius ir bendrą gyvenimo kokybę.
Dauno sindromas ir jo priežastys
Ši būklė atsiranda dėl:
- atsitiktinės chromosomų dalijimosi klaidos;
- papildomos 21 chromosomos (trisomijos 21);
- retais atvejais – genetinio mozaicizmo;
- nėra susijusi su tėvų elgesiu nėštumo metu.
Simptomai ir ypatumai
Dauno sindromas gali pasireikšti:
- specifiniais veido bruožais;
- raumenų tonuso sumažėjimu;
- lėtesniu fiziniu ir protiniu vystymusi;
- mokymosi sunkumais;
- širdies ar kitų organų vystymosi ypatumais.
Simptomų intensyvumas gali labai skirtis tarp skirtingų žmonių.
Dauno sindromo diagnostika
Dauno sindromas nustatomas:
- prenataliniais (nėštumo metu atliekamais) tyrimais;
- genetiniais kraujo tyrimais;
- chromosomų analize (kariotipavimu);
- naujagimio apžiūros metu.
Dauno sindromas – priežiūra ir pagalba
Žmonėms su Dauno sindromu svarbi:
- ankstyva reabilitacija;
- logopedo ir kineziterapeuto pagalba;
- nuolatinė sveikatos stebėsena;
- širdies, klausos ir regos tikrinimas;
- individuali ugdymo ir socialinė pagalba.
BIOFIRST klinikoje
BIOFIRST klinikoje pacientams suteikiamos gydytojų konsultacijos, padedančios įvertinti genetines ir vystymosi ypatybes bei nukreipti tolimesniam ištyrimui.
Klinikoje gali būti atliekama:
- šeimos gydytojo konsultacija;
- bendros sveikatos ir vystymosi būklės įvertinimas;
- laboratoriniai ir genetiniai tyrimai (pagal poreikį);
- siuntimas pas specialistus;
- tolimesnės priežiūros plano sudarymas.
Šeimos gydytojų sąrašą rasite čia.