Veracity NIPT su mikrodelecijomis – tai pažangus neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuris leidžia įvertinti ne tik dažniausias vaisiaus chromosomines aneuploidijas, bet ir mikrodelecijų sindromų riziką. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo, todėl yra visiškai saugus tiek nėščiajai, tiek vaisiui.
Nėštumo metu vaisiaus DNR (cfDNR) patenka į motinos kraujotaką. Veracity NIPT analizuoja šią genetinę informaciją, naudodamas naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, ir padeda nustatyti galimus genetinius pakitimus dar ankstyvame nėštumo etape.
Ką nustato Veracity NIPT su mikrodelecijomis?
Šis tyrimas apima tris pagrindines genetinių pakitimų grupes:
Autosominės aneuploidijos
- Dauno sindromas (21 trisomija)
- Edvardso sindromas (18 trisomija)
- Patau sindromas (13 trisomija)
Lytinių chromosomų pakitimai
- Turnerio sindromas (X monosomija)
- Trigubos X sindromas (XXX)
- Klinefelterio sindromas (XXY)
- Džeikobso sindromas (XYY)
Mikrodelecijų sindromai
Tiriami smulkūs chromosomų fragmentų praradimai, susiję su genetiniais sindromais:
- DiGeorge sindromas (22q11.2 delecija)
- 1p36 delecijos sindromas
- Smith-Magenis sindromas (17p11.2)
- Wolf-Hirschhorn sindromas (4p16.3)
Kaip atliekamas tyrimas?
Tyrimui reikalingas motinos veninio kraujo mėginys. Laboratorijoje išskiriama vaisiaus cfDNR ir atliekama išsami genetinė analizė, įskaitant mikrodelecijų ir chromosominių aneuploidijų vertinimą.
Kada galima atlikti Veracity NIPT?
Tyrimą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės, kai vaisiaus DNR koncentracija motinos kraujyje yra pakankama patikimai analizei.
Kiek tikslus yra tyrimas?
Veracity NIPT pasižymi:
- labai aukštu tikslumu (>99 %) nustatant dažniausias trisomijas,
- aukštu jautrumu mikrodelecijų sindromų atrankoje,
- mažu klaidingai teigiamų rezultatų dažniu.
Svarbu: tai atrankinis (skriningo), o ne diagnostinis tyrimas.
Ar tyrimas saugus?
Taip. Tyrimas atliekamas tik iš motinos kraujo, todėl:
- nėra invazijos į gimdą,
- nėra persileidimo rizikos,
- nėra tiesioginio poveikio vaisiui.
Kada gaunami rezultatai?
Rezultatai paprastai pateikiami per 7–10 darbo dienų.
Dažniausiai užduodami klausimai
Ne. Tai atrankinis tyrimas. Esant padidintai rizikai, gali būti rekomenduojami diagnostiniai tyrimai (pvz., amniocentezė).
Mikrodelecijų nustatymas yra sudėtingesnis nei aneuploidijų, todėl rezultatai vertinami kaip rizikos įvertinimas, o ne galutinė diagnozė.
Taip, vaisiaus lytis gali būti nustatoma pasirinktinai.
Taip, tyrimas gali būti atliekamas nepriklausomai nuo amžiaus ar nėštumo istorijos.