Veracity NIPT – tai pažangus neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas įvertinti dažniausiai pasitaikančių vaisiaus chromosominių pakitimų riziką nėštumo metu. Tyrimas atliekamas iš būsimos mamos kraujo mėginio, todėl yra visiškai saugus tiek nėščiajai, tiek vaisiui.
Nėštumo metu dalis vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraują. Veracity NIPT analizuoja šią neląstelinę vaisiaus DNR (cfDNR) ir leidžia itin tiksliai nustatyti dažniausių chromosominių anomalijų riziką dar ankstyvame nėštumo etape.
Kaip atliekamas tyrimas?
Tyrimui reikalingas tik motinos veninio kraujo mėginys. Mėginys siunčiamas į specializuotą genetikos laboratoriją, kur atliekama vaisiaus DNR analizė naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją.
Ką nustato Veracity NIPT?
Tyrimas padeda įvertinti dažniausių chromosominių anomalijų riziką:
- Dauno sindromą (21 chromosomos trisomija)
- Edvardso sindromą (18 chromosomos trisomija)
- Patau sindromą (13 chromosomos trisomija)
- Turnerio sindromą (X monosomija)
- Trigubos X sindromą (XXX)
- Klinefelterio sindromą (XXY)
- Džeikobso sindromą (XYY)
Kiek tikslus yra šis tyrimas?
Veracity NIPT pasižymi labai aukštu tikslumu nustatant dažniausiai pasitaikančias vaisiaus chromosomines anomalijas:
- Dauno sindromo nustatymo tikslumas siekia daugiau nei 99 %.
- Mažas klaidingai teigiamų rezultatų dažnis.
- Aukštas jautrumas ir specifiškumas.
Svarbu žinoti, kad NIPT yra atrankinis, o ne diagnostinis tyrimas. Gavus padidintos rizikos rezultatą, gali būti rekomenduojami papildomi genetiniai tyrimai.
Ar tyrimas yra saugus?
Taip. Tyrimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys, todėl nėra jokios papildomos rizikos vaisiui.
Skirtingai nuo invazinių prenatalinių tyrimų, tokių kaip amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija, Veracity NIPT nedidina persileidimo ar nėštumo komplikacijų rizikos.
Kam rekomenduojamas Veracity NIPT?
Tyrimas gali būti atliekamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo amžiaus.
Ypač rekomenduojamas:
- Vyresnio amžiaus nėščiosioms;
- Esant padidėjusiai genetinių ligų rizikai;
- Nėštumo metu gavus neaiškius ultragarsinio tyrimo rezultatus;
- Norint gauti papildomos informacijos apie vaisiaus genetinę sveikatą.
Kada galima atlikti Veracity NIPT?
Veracity NIPT galima atlikti jau nuo 10-os nėštumo savaitės, kai motinos kraujyje yra pakankamas vaisiaus DNR kiekis patikimai analizei.
Dažniausiai užduodami klausimai
Ne. Veracity NIPT yra labai tikslus atrankinis tyrimas, tačiau galutinė diagnozė nustatoma tik atlikus diagnostinius genetinius tyrimus, jei jų prireikia.
Ne. Veracity NIPT atliekamas tik iš motinos kraujo mėginio.
Taip, vaisiaus lytis gali būti nustatoma pasirinktinai.
Galimybės priklauso nuo konkrečios nėštumo situacijos ir pasirinkto tyrimo varianto. Dėl tinkamumo rekomenduojama pasitarti su gydytoju genetiku arba akušeriu-ginekologu.
Taip, tyrimas gali būti atliekamas ir po pagalbinio apvaisinimo procedūrų.