ŽLA haptotipų DQ2/DQ8/DR4 dėl celiakijos nustatymas (PGR) – tai genetinis tyrimas, skirtas įvertinti paveldimą polinkį sirgti celiakija. Tyrimas nustato, ar žmogus turi genetinius žymenis, be kurių celiakija praktiškai neišsivysto.
Celiakija yra autoimuninė liga, kuri pasireiškia tik asmenims, turintiems tam tikrus HLA genus – dažniausiai HLA-DQ2 arba HLA-DQ8, rečiau siejama ir su HLA-DR4 haplotipu.
Kam atliekamas HLA DQ2 / DQ8 / DR4 genetinis tyrimas?
Šis tyrimas rekomenduojamas, kai:
- celiakijos simptomai yra, bet kraujo tyrimai neaiškūs ar prieštaringi;
- pacientas jau laikosi beglitimės dietos, todėl antikūnų tyrimai gali būti neinformatyvūs;
- reikia atmesti celiakijos galimybę;
- tiriami pirmos eilės giminaičiai (tėvai, vaikai, broliai, seserys) asmens, sergančio celiakija;
- diagnozuojami netipiniai ar tylūs ligos atvejai.
Ką rodo tyrimo rezultatai?
- Jei DQ2, DQ8 ir DR4 nėra – celiakijos tikimybė yra labai maža (beveik atmesta);
- Jei randamas DQ2, DQ8 ar DR4 – tai rodo genetinį polinkį, bet nereiškia, kad žmogus tikrai serga celiakija.
Apie 30–40 % bendros populiacijos turi šiuos genus, tačiau tik nedidelė dalis iš jų suserga celiakija. Todėl genetinis tyrimas nepatvirtina ligos, o padeda gydytojams įvertinti riziką ir atmesti diagnozę.
Kaip atliekamas tyrimas?
Tyrimas atliekamas PGR (polimerazės grandininės reakcijos) metodu, kuris leidžia tiksliai nustatyti genetinius žymenis. Mėginys paimamas iš veninio kraujo.
Privalumai:
- nereikia būti nevalgius;
- rezultatų neveikia mityba ar beglitimė dieta;
- genetiniai duomenys nesikeičia visą gyvenimą, todėl tyrimas atliekamas tik vieną kartą.
Kodėl šis tyrimas svarbus celiakijos diagnostikoje?
HLA DQ2 / DQ8 tyrimas padeda:
- atmesti celiakiją sudėtingais atvejais;
- išvengti nereikalingų biopsijų;
- planuoti tolimesnį ištyrimą;
- stebėti rizikos grupes, ypač vaikams.
Jis dažnai naudojamas kartu su:
- anti-tTG IgA / IgG;
- anti-DGP tyrimais;
- klinikiniu simptomų vertinimu.
Dažniausiai užduodami klausimai apie ŽLA haptotipų DQ2/DQ8/DR4 dėl celiakijos nustatymas (PGR)
Ne. Tyrimas parodo tik genetinį polinkį. Liga patvirtinama remiantis antikūnų tyrimais ir, jei reikia, žarnyno biopsija.
Taip. Skirtingai nei kraujo antikūnų tyrimai, genetinio tyrimo rezultatai nepriklauso nuo glitimo vartojimo ar nevartojimo.
Asmenims su neaiškiais simptomais, prieštaringais kraujo tyrimais, taip pat sergančiųjų celiakija giminaičiams.
Taip, jis dažnai naudojamas vaikams, ypač kai siekiama atmesti ligos riziką ankstyvame amžiuje.
Dažniausiai per 3–7 darbo dienas.