Ternerio sindromas

  1. Pagrindinis
  2. »
  3. Ligos
  4. »
  5. Ternerio sindromas

< Grįžti į ligų ABC

Ternerio sindromas – genetinė būklė, kuria serga moteriškos lyties asmenys, kai visiškai ar iš dalies trūksta vienos iš dviejų X chromosomų. Dažniausiai nustatomas karyotipas 45,X (viena X chromosoma vietoje dviejų), kartais – mozaikinis variantas, kai dalyje ląstelių yra visos chromosomos, o kitoje dalyje – ne. Būklė pasitaiko maždaug vienai iš 2000–2500 gimusių mergaičių.

Tai nėra liga, kurią sukelia kas nors, ką padarė tėvai nėštumo metu. Chromosomų pokytis dažniausiai atsitinka atsitiktinai formuojantis kiaušinėliui, spermatozoidui ar ankstyvoje embriono stadijoje, todėl ir tolesniuose nėštumuose pasikartojimo rizika paprastai nepadidėja.

Ternerio sindromas paveikia augimą, lytinį brendimą, vaisingumą ir kai kurių organų, ypač širdies bei inkstų, vystymąsi. Požymių sunkumas labai skiriasi: vienoms moterims jie ryškūs ir aiškiai pastebimi nuo gimimo, kitoms – lengvi, todėl diagnozė gali būti nustatyta tik paauglystėje ar net suaugus. Tinkamai prižiūrint, dauguma moterų gyvena aktyvų, pilnavertį gyvenimą.

Ternerio sindromo požymiai

Požymiai priklauso nuo amžiaus ir ligos formos.

Naujagimiams ir kūdikiams:

  • patinusios plaštakos ir pėdos (limfedema);
  • plati, trumpa kaklo oda, vadinamoji „sparnuota” kaklo oda;
  • žema plaukų riba pakaušyje, plati krūtinė, plačiai išsidėstę speneliai;
  • širdies ydos, pvz., aortos susiaurėjimas;
  • mažas gimimo ūgis ir svoris;
  • dažni ausų uždegimai.

Vaikystėje ir paauglystėje:

  • lėtesnis augimas, žemas galutinis ūgis (be gydymo vidutiniškai apie 20 cm žemesnė nei vidutinė moterų populiacija);
  • uždelstas ar nepasireiškiantis lytinis brendimas, nes kiaušidės nepakankamai veikia ar jų nėra;
  • amenorėja – mėnesinių nebuvimas;
  • mažas ar nenormalus nagų, odos apgamų, kaulų (pvz., sutrumpėję IV plaštakos kauliukai, alkūnių išlinkimas) vystymasis;
  • mokymosi ypatumai – dažniausiai sunkumai su erdvės suvokimu, matematika, dėmesiu, nors bendras intelektas dažniausiai normalus.

Suaugusioms moterims:

  • nevaisingumas, ankstyva kiaušidžių nepakankamumo pasekmė;
  • kaulų retėjimas, žr. osteoporozę;
  • padidėjusi rizika sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis, aukštu kraujospūdžiu;
  • padidėjusi autoimuninių ligų rizika – skydliaukės ligų (ypač hipotiroidizmo), celiakijos, cukrinio diabeto;
  • klausos silpnėjimas, kepenų fermentų pokyčiai, inkstų anomalijos.

Ternerio sindromo priežastys

Priežastis – X chromosomos trūkumas ar sutrikimas:

  • monosomija X (45,X) – trūksta visos vienos X chromosomos, dažniausia forma;
  • mozaicizmas – dalyje ląstelių trūksta X chromosomos, kitoje dalyje yra, todėl požymiai gali būti lengvesni;
  • struktūriniai X chromosomos pokyčiai – dalinis trūkumas ar pertvarkymai.

Rizikos nulemia ne gyvenimo būdas, mityba ar ligos, o atsitiktinė chromosomų atskyrimo klaida. Ternerio sindromas paprastai nėra paveldimas.

Kada kreiptis į gydytoją dėl Ternerio sindromo?

Į gydytoją endokrinologą, pediatrą ar akušerį-ginekologą rekomenduojama kreiptis, jei:

  • mergaitė augimo kreivėje gerokai atsilieka nuo bendraamžių ar jos augimas sulėtėjęs;
  • iki 13–14 metų nepasireiškia lytinio brendimo požymiai ar iki 15–16 metų nebuvo mėnesinių;
  • kūdikiui pastebima „sparnuota” kaklo oda, patinusios plaštakos ar pėdos, širdies ūžesys;
  • atsiranda dažni ausų uždegimai, klausos pablogėjimas ar mokymosi sunkumai kartu su kitais požymiais;
  • moteriai nustatytas ankstyvas kiaušidžių nepakankamumas, nevaisingumas ar širdies yda, o priežastis neaiški.

Skubios pagalbos požymiai. Moterims su Ternerio sindromu padidėjusi aortos išsiplėtimo ir atsisluoksniavimo rizika. Nedelsdami skambinkite 112, jei atsirado staigus, labai stiprus plyšimo ar draskymo pobūdžio krūtinės, nugaros ar pilvo skausmas, dusulys, alpimas ar neurologiniai simptomai, žr. aortos atsisluoksniavimą. Taip pat skubi pagalba reikalinga esant stipriam krūtinės skausmui, sunkiam kvėpavimui ar staigiam savijautos pablogėjimui.

Ternerio sindromo diagnostika

Diagnozė patvirtinama genetiniu tyrimu:

  • karyotipo tyrimas – nustatomas X chromosomos trūkumas ar pokytis; kartais reikia tirti daugiau ląstelių, kad būtų aptiktas mozaicizmas;
  • prenatalinis tyrimas – ligą kartais galima įtarti dar nėštumo metu pagal ultragarso ar kraujo tyrimų pokyčius, o patvirtinti genetiniu tyrimu.

Diagnozavus, atliekamas visapusis ištyrimas:

  • širdies ultragarsas (echokardiograma), prireikus – širdies ir aortos MRT;
  • kraujospūdžio matavimas;
  • inkstų ir šlapimo takų ultragarsas;
  • klausos ir akių tyrimai;
  • hormonų tyrimai (FSH, LH, estrogenų, skydliaukės hormonų), cukraus, lipidų, kepenų rodikliai, celiakijos žymenys;
  • kaulų tankio vertinimas suaugus.

Ternerio sindromo gydymas

Ternerio sindromas neišgydomas, tačiau tinkamas gydymas ir reguliari priežiūra leidžia išvengti daugelio komplikacijų ir pagerinti gyvenimo kokybę.

  • augimo hormonas – skiriamas vaikystėje, kad būtų pasiektas didesnis galutinis ūgis. Kuo anksčiau pradedama, tuo geresnis rezultatas, todėl svarbu diagnozę nustatyti laiku, žr. hipofizinį nanizmą kaip kitą augimo sutrikimą, kuriam taikoma panaši augimo hormono terapija;
  • estrogenų terapija – pradedama paauglystėje, kad prasidėtų lytinis brendimas, vystytųsi krūtys, gimda ir būtų stiprinami kaulai; vėliau tęsiama kaip pakaitinė hormonų terapija, dažniausiai iki menopauzės amžiaus;
  • širdies ir kraujagyslių priežiūra – reguliarūs kardiologo tyrimai, kraujospūdžio kontrolė, aortos stebėsena, širdies ydų gydymas;
  • vaisingumo klausimai – dauguma moterų negali pastoti natūraliai, tačiau yra galimybių, pvz., donorinio kiaušinėlio apvaisinimas in vitro, o kai kuriems pacientams, turintiems kiaušidžių veiklos likučių, svarstomos vaisingumo išsaugojimo galimybės. Nėštumą planuojančios moterys turi būti kruopščiai ištirtos kardiologo, nes nėštumas gali kelti pavojų širdžiai ir aortai;
  • gretutinių ligų gydymas – skydliaukės veiklos, diabeto, celiakijos, klausos, kaulų priežiūra;
  • mokymosi ir psichologinė parama – pritaikytas ugdymas, jei yra mokymosi sunkumų, psichologo pagalba, bendravimas su palaikymo grupėmis.

Gydymą ir stebėjimą turėtų koordinuoti endokrinologas kartu su kardiologu, ginekologu, genetiku ir kitais specialistais, ir jis tęsiamas visą gyvenimą, perėjus nuo vaikų prie suaugusiųjų priežiūros.

BIOFIRST klinikoje

BIOFIRST klinikoje specializuotas Ternerio sindromo gydymas, pavyzdžiui, augimo hormono terapijos paskyrimas vaikams, neteikiamas – jį paprastai vykdo vaikų endokrinologų ir genetikų komanda specializuotuose centruose. Tačiau moterims ir paauglėms suteikiamos gydytojo endokrinologo, kardiologo ir akušerio-ginekologo konsultacijos, kurių metu galima įvertinti hormonų būklę, širdį, aortą ir kraują, aptarti pakaitinę hormonų terapiją, vaisingumą ar nėštumo planavimą. Genetiniam tyrimui ir tolesnei vaikų priežiūrai pacientai nukreipiami pas genetiką ir vaikų endokrinologą.

Klinikoje gali būti atliekama:

Dažniausiai užduodami klausimai apie Ternerio sindromą

Ar Ternerio sindromas paveldimas?

Dažniausiai ne. Chromosomos pokytis paprastai atsiranda atsitiktinai, todėl tėvai nėra kalti, o rizika kitam vaikui paprastai nepadidėja.

Ar mergaitė su Ternerio sindromu gali pasiekti normalų ūgį?

Be gydymo ūgis dažniausiai būna mažesnis, tačiau laiku pradėjus augimo hormono terapiją, galutinis ūgis gali būti reikšmingai didesnis. Tikslus rezultatas priklauso nuo gydymo pradžios ir individualių veiksnių.

Ar moterys su Ternerio sindromu gali turėti vaikų?

Dauguma moterų negali pastoti natūraliai, tačiau yra galimybių, pvz., donorinio kiaušinėlio apvaisinimo būdu. Nėštumas turi būti kruopščiai planuojamas su kardiologu, nes yra padidėjusi rizika širdžiai ir aortai.

Kodėl reikalinga estrogenų terapija?

Nes kiaušidės nepakankamai gamina estrogenų, o jų trūkumas trukdo lytiniam brendimui ir silpnina kaulus bei širdies ir kraujagyslių sistemą. Pakaitinė terapija padeda įprastai vystytis ir apsaugo organizmą.

Ar sergančioms Ternerio sindromu pažeidžiamas intelektas?

Bendras intelektas dažniausiai normalus, tačiau kai kurioms moterims sunkiau sekasi su erdvės suvokimu, matematika ar dėmesiu, todėl gali būti naudinga pritaikyta mokymosi pagalba.

Kodėl būtina visą gyvenimą stebėti širdį?

Nes Ternerio sindromas siejamas su įgimtomis širdies ydomis ir aortos išsiplėtimo bei atsisluoksniavimo rizika, todėl reguliarūs kardiologo tyrimai padeda laiku pastebėti pokyčius.

Susiję straipsniai

Atnaujinta: 2026-10-26