NIPT genetiniai tyrimai

NIPT genetiniai tyrimai (angl. Non-Invasive Prenatal Testing) – tai neinvazinis nėščiųjų genetinis tyrimas, atliekamas iš motinos veninio kraujo. Tyrimo metu analizuojama nėščiosios kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR (cfdDNA). Kadangi tyrimas yra atliekamas tik iš kraujo mėginio, jis yra visiškai saugus tiek mamai, tiek kūdikiui, skirtingai nei invaziniai tyrimai, kurie reikalauja procedūrų gimdoje ir turi minimalų komplikacijų rizikos procentą.

NIPT leidžia tiksliai nustatyti dažniausias chromosomines anomalijas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu — paprastai nuo 10 nėštumo savaitės, todėl tėvai gali gauti informaciją apie vaisiaus sveikatą anksti ir priimti informuotus sprendimus dėl nėštumo priežiūros.

Kokias genetines problemas nustato NIPT?

NIPT tyrimas suteikia informaciją apie vaisiaus chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus. Priklausomai nuo tyrimo paketo, galima nustatyti:

Dažniausios trisomijos

• 21 trisomija (Dauno sindromas) – dažniausia chromosominė anomalija, susijusi su vystymosi sutrikimais ir sveikatos problemomis.
• 18 trisomija (Edvardso sindromas) – sunkus vystymosi sutrikimas, dažnai sukelia ankstyvą vaikų mirtingumą.
• 13 trisomija (Patau sindromas) – rimtas sutrikimas, dažnai sudėtinga išgyventi pirmuosius gyvenimo metus.

Lytinių chromosomų anomalijos

• Turner sindromas (X0) – moterų lyties chromosomų anomalija.
• Klinefelter sindromas (XXY) – vyrų lyties chromosomų anomalija.
• Kiti X ir Y chromosomų pokyčiai.

Mikrodelecijos ir retų genetinių sindromų tyrimai

Atsižvelgiant į laboratorijos galimybes, NIPT gali nustatyti retus genetinius sindromus, kurie gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

Vaisiaus lytis

Jei tėvai pageidauja, tyrimas gali tiksliai nustatyti vaisiaus lytį jau nuo 10 savaitės.

Kam rekomenduojama NIPT atlikti?

Nors tyrimas gali būti atliekamas visoms nėščiosioms, ypač rekomenduojamas:

• moterims 35 metų ir vyresnėms, nes rizika chromosominių anomalijų didėja su amžiumi;
• esant neaiškiems kombinuoto pirmo trimestro tyrimo rezultatams;
• jeigu ankstesni nėštumai buvo komplikuoti genetiniais sutrikimais;
• esant padidėjusiai rizikai dėl šeimos anamnezės;
• daugialyčiams nėštumams (dvyniai ar daugiau), jei laboratorija siūlo tokį tyrimą.

Dažniausiai užduodami klausimai 

Ar NIPT tyrimas gali pakenkti vaisiui?

Ne. Tyrimas atliekamas tik iš kraujo, todėl jokios žalos vaisiui ar mamai nėra.

Kada geriausia atlikti NIPT?

Nuo 10 nėštumo savaitės.

Ar NIPT gali pakeisti amniozentzę?

Tai atrankos testas. Jei rezultatas rodo padidintą riziką, invaziniai tyrimai yra rekomenduojami patvirtinti diagnozę.

Ar tyrimas tiksliai nustato visas genetines ligas?

Ne. Tyrimas nustato dažniausias trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas. Retesni genetiniai sutrikimai gali būti nepastebėti, priklausomai nuo tyrimo tipo.

Kiek laiko reikia laukti rezultato?

Dažniausiai 3–10 darbo dienų.

Ar tyrimas atliekamas tik moterims, vyresnėms nei 35 m.?

Ne. NIPT gali atlikti visos nėščiosios, nepriklausomai nuo amžiaus.